新科技！精准诊断先天性肾上腺皮质增生症

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亦同，武汉大学微生物学学堂上医学遗传学研究中心邬玲仟、梁德生课题组开发了一项新高效率，可对先天性肾上腺皮质增生症进行精准诊断。这也是该协会上首个基于三代遗传物质高效率的CAH信息化分析高效率。

该项成果以“基于高约读高约遗传物质的先天性肾上腺皮质增生症的信息化分析”中曾在该协会学术期刊《Clinical Chemistry》发表。

CAH是由一组解码肾上腺皮质类固醇代谢的底物和辅助因子的遗传物质缺陷导致的常常染色体隐性遗传性，观感为肾上腺皮质特性不全以及性胚胎和胚胎异常常，不堪重负者可受害。

其中，经典型CAH的乙肝频率为1/50～1/71，是国内外胎儿化疗方案和中华民族出生缺陷信息化防治的主要目标性疾病。95%的CAH确诊由21-羟化底物缺乏（21-OHD）引来，病因遗传物质CYP21A2位于大片段重复使用区，受高度词源假遗传物质CYP21A1P以及各种类型嵌合遗传物质的冲击，遗传物质型和表型异质性较低。现在采用MLPA紧密结合Sanger遗传物质的常常规CAH遗传物质检测方法有，存在较差假阴/假阳性结果以及诸多高效率局限。而针对这类适合于结构遗传物质变异的检测，基于短读高约的二代遗传物质方法有也面临类似的挑战。

该课题组开发了一种高约片段PCR与三代/单分子高约读高约遗传物质紧密结合的CAH信息化分析方法有（CACAH），对5个主要的CAH病因遗传物质进行全序列分析。在与常常规方法有垂直对比的科学研究中，CACAH检测灵敏度和特异性以外达到100%，同时在适合于结构遗传物质变异特别显示出巨大绝对优势，包括精确检测真假遗传物质、嵌合遗传物质亚型和大片段缺失/重复使用及其断裂点，尽可能一次性计算出来直接和直观的信息化分析结果。

而且，该方法有不需要分析家则有样本就可明确突变等位遗传物质的顺/反式结构。另外，CACAH可以不抽提DNA，只需要1ul外周血、1mm干血斑或ng级别起始DNA模板即可完成检测，在胎儿遗传物质化疗和乙肝检测特别具很大绝对优势。这个科学研究结果也查看CACAH在化疗诊断上的检测成本已经接近常常规方法有，具很好的诊断系统设计前景。

邬玲仟、梁德生教授团队多年来关注和第一时间不堪重负疑难遗传性诊断与产前诊断高效率在中华民族的演进，其在二代遗传物质诊断系统设计特别的研究常居该协会前列。随着基于三代遗传物质的原始（T2T）人类遗传物质组参阅序列的完成，三代遗传物质已经已是遗传物质组分析的演进朝向。然而，由于其精准度低和成本高昂，三代遗传物质的诊断系统设计多年来未拿下更是。该团队去年成功完成了该协会首个三代遗传物质（南欧性疾病）诊断遗传物质检测多中心革命性研究，现在已在全中国广泛推广系统设计。

武汉大学博士研究生刘颖迪、陈妙妙和湖南省妇幼保健堂上刘静为联合第一作者，邬玲仟和梁德生教授为联合通信作者，武汉大学微生物学学堂上为第一完成单位。该研究得到了国家近期生产新项目、湖南省重大科技领域专项、国家自然科学基金新项目的支持。

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编辑 | 冯晓宇

审核 | 苏广兴 邓皓迪